Maëlie est une petite fille de trois ans et demi, pourtant, elle a déjà traversé plus de défis que beaucoup n’en connaîtront jamais. Elle est atteinte du syndrome ReNU, une maladie génétique rare identifiable par une mutation du gène RNU4-2 sur le chromosome 12. Cette condition, découverte il y a seulement un an par des chercheurs britanniques et américains, entraîne des troubles neurodéveloppementaux significatifs chez les jeunes enfants, comme les retards à la marche et à la parole.
Des Parents en Quête de Réponses
Il y a encore quelques mois, Carole Hervé et Damien Delahaie, les parents de Maëlie, faisaient partie de ces nombreux parents à vivre dans l’incertitude la plus totale. Surnommés par eux-mêmes comme les « parents sans diagnostic », ils cherchaient désespérément à comprendre les épreuves que traversait leur fille. Le syndrome ReNU n’était qu’une terminologie inconnue jusqu’à ce qu’un diagnostic précis soit posé en fin mai, offrant enfin des réponses à leurs inquiétudes constantes.
La grossesse de Carole, une Rennaise de 35 ans, s’était déroulée sans encombre. Cependant, dès la naissance, certains signes avant-coureurs ont interpellé le couple. Maëlie ne manifestait pas les réflexes habituels d’un nouveau-né, manquait de tonus et avait des difficultés à s’alimenter normalement. Un transfert en néonatologie s’imposait rapidement pour nourrir Maëlie par sonde nasogastrique.
Un Diagnostic Tardif mais Libérateur
Pour les parents de Maëlie, les mois qui ont suivi ont été remplis de tests et d’attentes interminables. Chaque résultat ne faisait qu’ajouter à leur perplexité, jusqu’au jour de l’appel des généticiens qui révéla que leur fille était l’une des rares enfants en France diagnostiquées avec ce syndrome. Cet appel a été un moment crucial de soulagement pour Carole et Damien, enfin capables d’apposer un nom sur les souffrances de leur enfant. Ils se sont vu confirmer que bien que la maladie soit rare, elle n’est pas dégénérative, ce qui offre une lueur d’espoir quant à l’évolution de leur petite fille.
Un Soutien Mutuel au Sein de la Communauté
À travers ce parcours difficile, Carole et Damien avaient des alliés indispensables : les autres familles concernées par cette même maladie. Carole a fondé l’Association Française du Syndrome ReNU pour créer une communauté d’entraide, partager des ressources et sensibiliser davantage sur cette pathologie méconnue. Leur histoire souligne l’importance de la solidarité et du partage d’expériences pour surmonter les défis de la vie avec une maladie rare.
Les estimations actuelles indiquent que les mutations du gène RNU4-2 pourraient être responsables d’environ 5 % de tous les troubles neurodéveloppementaux non diagnostiqués mondialement. Cependant, son diagnostic reste méconnu de nombreux médecins et familles en raison de la nouveauté du syndrome et des techniques de dépistage.
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Aujourd’hui, Maëlie participe quotidiennement à de nombreux rendez-vous médicaux, incluant des séances de kinésithérapie, orthophonie et ergothérapie, visant à améliorer ses capacités physiques et mentales. Bien que sa maladie exige une organisation rigoureuse, elle continue de fréquenter la crèche, entourée d’autres enfants, ce qui lui offre un semblant de normalité et de socialisation bénéfique pour son développement.
Malgré le chemin rocailleux qu’offrent les jours à venir, les parents de Maëlie restent optimistes. Chaque avancée, aussi minime soit-elle, est célébrée dans cette famille pour qui chaque progrès est une nouvelle victoire.
L’Espoir d’un Avenir Meilleur
Carole et Damien ont des espoirs prudents mais optimistes pour l’avenir. Ils aspirent à ce que leur fille puisse un jour parler, évoluer et vivre le plus pleinement possible. Bien qu’ils soient conscients que leur parcours impliquera des défis et des efforts colossaux, notamment en termes de soutien éducatif et médical, l’assurance de ne pas être seuls dans cette lutte leur apporte un réconfort immense.
En cette journée mondiale de sensibilisation au syndrome ReNU, leur histoire résonne comme un appel à l’espoir pour toutes les familles confrontées à des diagnostics rares, illustrant la puissance du diagnostic, du soutien communautaire, et de la résilience humaine.
